In arrivo 350 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica toscana: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, due gruppi di ricerca toscani impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. In entrambi i casi si tratta di ricercatori new entry, al loro primo finanziamento Telethon. Salgono così a 11,3 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon in Toscana. Il primo progetto di ricerca è quello condotto da Annalisa Santucci dell’Università di Siena, che studia una rara malattia genetica chiamata alcaptonuria. Chi ne è affetto non presenta alcun sintomo fino ai 40 anni circa, quando invece inizia a manifestare rapidamente problemi a vari organi, soprattutto a livello delle articolazioni. Cuore di questo progetto di ricerca sarà sondare se l’acetilcisteina, farmaco già utilizzata in campo medico da oltre 40 anni, possa essere utilizzato per prevenire l’insorgenza della malattia nei bambini positivi al test genetico ma ancora privi di sintomi.L’altro progetto finanziato è quello di Daniele Arosio della Scuola Normale Superiore di Pisa, che lavorerà in collaborazione con altri 4 gruppi di ricerca italiani per studiare i meccanismi alla base dell’epilessia mioclonica dell’infanzia: questa rara malattia genetica si manifesta con crisi convulsive e febbre già nel primo anno di età e porta rapidamente a un deterioramento intellettivo, con crisi resistenti alla terapia farmacologica. In totale sono 12,3 milioni di euro 2,3 milioni in più rispetto al 2009 – i fondi stanziati quest’anno da Telethon per progetti di ricerca che si svolgeranno in istituti di ricerca pubblici o privati non profit. Con questi fondi sono stati finanziati 40 progetti incentrati su diverse patologie di origine genetica, che coinvolgeranno ben 73 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale, oltre al primo anno di 3 programmi di ricerca multicentrici. «Siamo molto soddisfatti di questo risultato» ha dichiarato Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon. «Quest’anno abbiamo potuto premiare un maggior numero di progetti rispetto al 2009, riportando la percentuale di successo vicina al 20%, che è considerato il valore ideale in cui si colloca l’eccellenza e da cui l’anno scorso, per limitatezza di fondi, ci eravamo allontanati significativamente».
