MEDICINA: SCOPERTO A FIRENZE TEST PER DIAGNOSI GRAVE PATOLOGIA NEONATALE

(ASCA) – Scoperto e brevettato a Firenze il test precoce che permette, a sole 48 ore di vita, di diagnosticare nei neonati toscani una delle più gravi immunodeficienze congenite. Il test, unico al mondo per semplicità, basso costo ed elevata precisione di diagnosi, è stato sviluppato da tre ricercatori dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dell’Università di Firenze: Chiara Azzari, Massimo Resti e Giancarlo La Marca. Il test diagnostico precoce nasce per scoprire una malattia rara, l’immunodeficienza congenita dovuta al difetto di adenosina-deaminasi, che ha un grave impatto nella vita del bambino e della sua famiglia. “Immaginate un neonato all’apparenza perfetto, sano sotto ogni profilo – spiegano i tre ricercatori -. Un bambino che però, quando le difese materne vengono meno, a pochi mesi dalla nascita, è aggredibile da qualsiasi germe sia presente nell’ambiente. Possono insorgere, così, complicazioni gravissime quali l’encefalite, la sepsi, la poliomielite e altre malattie causa di danni permanenti e irreversibili. Il difetto metabolico di adenosina-deaminasi grazie alle terapie enzimatiche sostitutive, a quelle geniche e al trapianto di midollo, è perfettamente curabile: per questo è importantissimo individuarlo, prima che si manifesti con le sue conseguenze”. Il nuovo test da fare alla nascita – basta una goccia di sangue del neonato – permette di scoprire subito questa rara immunodeficienza , che nella popolazione infantile ha un’incidenza stimata da 1 su 100 mila nuovi nati a 1 su 1 milione di nuovi nati. “Anche se – come precisa Chiara Azzari – dallo studio preliminare effettuato abbiamo scoperto che l’incidenza in Toscana è di almeno 1 a 50 mila nuovi nati e forse più frequente. Questo significa che in assenza di un test precoce la sua reale incidenza viene tuttora sottostimata”.