Malattie rare: Italia eccellenza in Europa con 189 centri di riferimento su 942

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In Ue la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10 mila persone. Nel campo delle malattie rare l’Italia si conferma un’eccellenza in Europa con la sua partecipazione in 23 European Reference Networks (Ern) attraverso 189 Centri di riferimento sui 942 totali della rete continentale. Lo rivela «MonitoRare, III Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia» presentato questa mattina a Roma presso la Camera dei deputati. Il report è realizzato dalla Federazione italiana malattie rare – Uniamo fimr onlus, grazie al contributo non condizionato di Assobiotec – Associazione nazionale per lo sviluppo delle biotecnologie (Federchimica) e con la collaborazione di ministero della Salute, Centri di coordinamento regionale per le Mr, Aifa, Cnmr-Iss, Orphanet, Telethon, Tngb, Stabilimento chimico farmaceutico militare e di alcune società scientifiche.

«Siamo consapevoli che le malattie rare sono una importante sfida di sistema – afferma Tommasina Iorno, presidente di Uniamo Fimr onlus –, sono ad alta complessità assistenziale e l’impatto nella vita delle persone non tocca solo il piano della salute, ma quello psico-sociale dell’intero nucleo familiare: isolamento, discriminazione, povertà accompagnano spesso il percorso di vita di chi convive con queste patologie. C’è bisogno di un approccio comune in tutti i territori per dare un supporto a queste famiglie che includa anche l’aspetto socio-assistenziale e strumenti di integrazione scolastica e lavorativa».

In Italia continua a migliorare la copertura dei Registri regionali delle malattie rare e i più recenti dati disponibili consentono di affinare la stima sul numero di persone con malattia rara nel nostro Paese quantificabile nell’intervallo compreso tra 370mila e 860mila con una prevalenza tra lo 0,61% e l’1,45% sulla popolazione. Secondo la ricerca presentata oggi, aumentano gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,0%) ai 160 del 2016 (24,6%), fatto a cui si aggiunge che i gruppi di ricerca italiani sono sostanzialmente presenti in 1 progetto su 5 (20,6%) relativi alle malattie rare che sono inseriti nella piattaforma Orphanet, con un leggero aumento rispetto agli ultimi anni (nel 2015 erano il 19,3% e nel 2014 il 18,3%). Inoltre secondo i primi risultati di una ricerca Uniamo Fimr in collaborazione con il ministero della Salute – Direzione generale della ricerca e dell’innovazione in sanità, alla quale hanno risposto ad inizio luglio 37 Irccs su 49 (75,5%), nel 2016 i 346 progetti sulle malattie rare (12,0% del totale) hanno assorbito il 12,4% delle risorse complessivamente investite nell’anno in progetti di ricerca corrente (per un valore di oltre 15 milioni di euro); notevole anche la relativa produzione scientifica come risulta dal contributo della Società italiana di ricerca pediatrica: oltre 500 pubblicazioni all’anno.

Dal 2013 al 2016 in Italia si registra un aumento del numero dei farmaci orfani disponibili: 87 a fine 2016. Le nuove autorizzazioni da parte di Aifa nel corso dell’ultimo anno sono state 18, confermando il trend di crescita rispetto alle 14 del 2015 e alle 13 del 2014; i consumi sono aumentati del 52% e la spesa per questi farmaci è salita dai 917 milioni di euro del 2013 ai 1.393 milioni del 2016 (+52%): nello stesso periodo di tempo l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 6,1%. Il numero di farmaci per le malattie rare compreso nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciuto dai 13 del 2012 ai 27 del 2016. «Un segno positivo la crescita del numero di farmaci orfani disponibili in Italia – commenta Ugo Capolino Perlingieri, componente Comitato di presidenza Assobiotec – elemento che dimostra come l’industria bio-farmaceutica del nostro Paese sia in prima fila nella battaglia contro le malattie rare». Il Rapporto evidenzia inoltre un trend di crescita decisa della copertura dello screening neo-natale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, aumentato di più di 20 punti percentuali nel biennio 2012-2014 (dal 29,9% del 2012 al 50,4% del 2015), ancorché il numero di patologie presenti nel pannello di screening nelle diverse Regioni riporti ancora rilevanti differenze. La situazione più critica è relativa alle Regioni dell’Italia meridionale. In crescita anche i laboratori clinici considerati nel database di Orphanet (+1,8% 2016) e il numero di malattie testate (+28,2%). Negli ultimi 5 anni, per l’Italia si passa da 264 a 279 laboratori censiti (+5,7%), nei quali le malattie testate quasi raddoppiano, passando da 794 a 1.497 (+88,5%).

Nel campo delle malattie rare persiste in Italia una grave disomogeneità territoriale: il 66,7% dei centri di riferimento, ossia degli ospedali che partecipano all’European Reference Networks (Ern) si trova al nord, il 19,7% al centro, il 13,6% al sud. Criticità anche per quanto riguarda la regolamentazione delle terapie farmacologiche e non in ambito scolastico, misura importante per la piena inclusione sociale dei malati rari. Sul fronte dei Servizi socio-assistenziali e del lavoro, «ancora si fatica a comprendere – afferma il Rapporto – che la presenza di una malattia rara è da considerarsi come un potenziale fattore di rischio di esclusione sociale» e l’assistenza territoriale «potrebbe fare una grande differenza in termini di inclusione e raggiungimento di autonomie». Sempre in ambito socio-assistenziale, si registra una carenza di programmi di sollievo presso strutture di degenza per le persone con malattia rara, «aspetto sul quale ci si attende che la Legge n. 112/2016 (cd. ‘dopo di noi’) possa portare a breve un positivo contributo». Infine il Rapporto denuncia la «poca attenzione da parte dei governi» e «la mancata volontà» di istituire due importanti tavoli di lavoro: il Comitato nazionale con il coinvolgimento di tutti gli stakeholder di settore, e l’istituzione di un Tavolo, con ministero della Salute, Aifa e Regioni, per definire le problematiche connesse all’erogazione dei farmaci orfani ai pazienti in trattamento e segnalati al registro nazionale, stabilito dall’accordo della Conferenza Stato – Regioni n. 103 del 10 maggio 2007, oltre alla mancata dotazione di risorse finanziarie del Piano nazionale malattie rare «che ha, di fatto, de-potenziato la portata delle azioni previste».