Malattie Neurologiche Rare: grandi scoperte alle «Scotte» di Siena

«Si tratta – spiega il professor Antonio Federico – di un’occasione per fare il punto sui traguardi scientifici raggiunti nel 2012 dai ricercatori e studiosi del nostro centro, nell’ambito della malattie rare neurologiche, in particolare riguardo a malattie cerebrovascolari, metaboliche e degenerative». Gli studi portati avanti dal centro senese sono stati pubblicati su importanti riviste scientifiche internazionali e il professor Federico è stato recentemente invitato a Parigi dal Ministero della Salute francese per illustrare attività cliniche e di ricerca svolte a Siena.

«Abbiamo fatto grandi passi nella diagnosi e cura delle malattie rare neurologiche – prosegue Federico – per esempio, nel 2012, abbiamo scoperto una nuova forma di morbo di Parkinson determinata dalla mutazione di una proteina che, a sua volta, provoca variazioni nel livello di manganese, sostanza che può diventare tossica in quantità eccessiva». Ogni anno il reparto visita 700-800 pazienti sottoponendoli a esami e diagnosi approfondite con tecnologie di natura biochimica e genetica, oltre a campioni da analizzare inviati da varie parti del mondo, recentemente da Cina, India, Romania e Cile.

«Durante il convegno – conclude Federico – sarà presentato un nuovo progetto chiamato “Neurorare Sin”, un servizio informativo gestito dal nostro reparto, consultabile all’interno del sito www.neuro.it, rivolto a pazienti e professionisti. Si tratta di una sezione dedicata alle malattie rare neurologiche, dove è possibile reperire informazioni utili su patologie, terapie, strutture a cui rivolgersi, eventi e convegni, materiale didattico e aggiornamenti su questi temi».