Toscana

A Firenze evento a favore dei bambini e ragazzi affetti da malattie metaboliche

26 Settembre 2018 - 00:00

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Giovedì 4 ottobre 2018 alle ore 21 si terrà a Firenze presso il Teatro Puccini di Firenze (Via Delle Cascine, 41) la manifestazione “La nostra paura non li aiuta”, promossa da AMMeC – Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus, con il Patrocino del Comune di Firenze e della Regione Toscana.

La manifestazione – che vede la partecipazione gratuita di artisti e personaggi noti per il loro impegno sociale, tra cui Flavio Insinna (che presenterà la serata) Bianca Berlinguer, Paolo Hendel, Anna Meacci e Katya Beni, Sud41 – un viaggio con Pino Daniele, Agostino Marangolo, Andrea Fois e Francesca Merli – ha l’obiettivo di promuovere la conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie e raccogliere fondi a sostegno dell’Associazione, che da oltre 20 anni opera in collaborazione con l’Unità Operativa Malattie Metaboliche e Neuromuscolari dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze.

Progetto di Transizione per i Pazienti Metabolici AdultiDurante la serata sarà inoltre presentato il Progetto di Transizione per i Pazienti Metabolici Adulti, coordinato e proposto dalla Dott.ssa Maria Alice Donati.I ragazzi e gli adulti con malattie metaboliche hanno la necessità di ricevere, fin dalla nascita, cure continue e controlli ravvicinati adeguati a tutte le fasi della crescita. Cure e controlli, che, indipendentemente dall’età, al momento afferiscono unicamente al Reparto di Malattie Metaboliche e Neuromuscolari dell l’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze. Oggi, con la diagnosi precoce e le cure, i bambini crescono e diventano adulti, e il Progetto di Transizione si pone l’obiettivo di realizzare un passaggio fondamentale e necessario nel trattamento di queste patologie, affiancando ai medici dell’età pediatrica quelli dell’età adulta, attivando un’importante sinergia. Il Peso di una Briciola di Pamela PieralliLa manifestazione sarà inoltre l’occasione anche per presentare il libro “Il Peso di Una Briciola“ di Pamela Pieralli, storia di una ragazza “guerriera” affetta dalla Malattia di Pompe, e fare il punto sui risultati dello screening neonatale metabolico allargato, con la recente estensione anche a tre malattie lisosomiali (Malattia Anderson Fabry, Malattia di Pompe e Mucopolisaccaridosi di Tipo1)

Screening Neonatale Metabolico Allargato : In Toscana, prima regione in Italia, lo screening neonatale metabolico allargato per circa 40 malattie è disponibile dal 2004. Con la recente normativa nazionale (legge 167/2016 e DM13/10/2016) lo screening neonatale metabolico allargato è oggi disponibile su quasi tutto il territorio nazionale con una copertura di circa il 90% dei neonati. In Toscana e Umbria lo screening neonatale effettuato per riconoscere oltre 40 di queste patologie riguarda una popolazione complessiva di oltre 35 mila neonati l’anno. Inoltre la Toscana da settembre 2018 consentirà le diagnosi precoci obbligatorie anche per alcune patologie da accumulo lisosomiale e sarà la PRIMA REGIONE in Italia a effettuare lo Screening per le immunodeficienze combinate severe (SCID). https://www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13846-screening- neonatale-da-settembre-sara-ampliato-in-toscana.

La delibera regionale appena approvata (DR 420/2018 e 909/2018) e l’inserimento di un numero maggiore di malattie è il risultato dei progressi della ricerca medica e di due progetti pilota di screening attivati dall’Azienda Meyer riguardo queste patologie. L’esperienza nella Regione Toscana, giunta al suo quattordicesimo anno di attività, ha consentito di diagnosticare neonati in fase pre-sintomatica, con un’incidenza di circa 1 neonato affetto ogni 1500/anno, consentendo un inizio precoce della terapia specifica necessaria a evitare gravi handicap e molto spesso anche la morte.