Miliardi e miliardi di dati genetici di mille persone rigorosamente anonime, tra cui volontari toscani, analizzati alla velocità della luce: sono gli ingredienti per realizzare una mappa il più possibile completa dei geni legati a tantissime malattie umane, rare o comuni, da diabete a obesità, da malattie cardiovascolari a cancro. Costo previsto 30-50 milioni di dollari in tre anni, è “1000 Genomes Project”, un nuovo progetto genoma ‘moltiplicato 1000’, di portata senza precedenti, perché con nuove tecnologie di sequenziamento del Dna si scoveranno, tra i genomi di 1000 volontari, anche le più piccole differenze dove si annidano i segreti di moltissime malattie umane. Lanciato da un consorzio internazionale di ricercatori, sarà diretto dal Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton (GB), dall’Istituto di Genomica di Pechino, e dal National Human Genome Research Institute (NHGRI), parte dei National Institutes of Health (NIH) in Usa. “Il progetto – ha spiegato Giuseppe Novelli, genetista dell’Università di Roma Tor Vergata – potrebbe permettere finalmente per la prima volta di calcolare in modo clinicamente significativo il rischio genetico di contrarre alcune malattie”. Test genetici attuali sul rischio di ammalarsi, ha precisato Novelli, anche se spacciati per tali, non sono di reale utilità clinica. Nella prima parte del progetto, che durerà un anno, si roderanno i motori sequenziando il Dna di due famiglie e 180 individui per capire quale sia il metodo di lavoro più efficiente in termini di costi e risultati. Nella fase successiva, due anni di durata, gli scienziati analizzeranno qualcosa come 8,2 miliardi di lettere di Dna (basi) al giorno, l’equivalente di oltre due interi genomi umani ogni 24 ore. Il progetto, che prende le mosse dal precedente ‘Hap Map’ in cui sono state isolate le prime variazioni genetiche legate a malattie, ha precisato Novelli, si propone di analizzare una mole di dati senza precedenti e potrà farlo perché le tecnologie al servizio della genetica sono aumentate e contemporaneamente i costi diminuiti. “Basti pensare – fa notare il genetista italiano – che se nel 2001 ci voleva, diciamo così, un euro a gene, ora il costo è di un centesimo; inoltre che in soli sei mesi, da aprile a settembre 2007, sono più che raddoppiati i geni legati a malattie scoperti”. La genetica corre sempre più veloce, senza queste novità tecnologiche, d’altronde, un progetto simile sarebbe costato almeno 500 milioni di dollari. Il nostro Dna ha un’uguaglianza tra individui del 99%; in quell’un per cento di variazioni ci sono i segreti di molte malattie. Con Hap Map si è cominciato a scoprire l’arcipelago di differenze genetiche tra individui che possono essere determinanti per una o più malattie, ha detto Novelli, 1000 Genomes Project andrà a studiare più a fondo quelle differenze e alla fine si avrà un catalogo, una mappa appunto, che comprenderà anche differenze rare, presenti con frequenza bassissima dello 0,5-1%. Finora la frequenza minima necessaria per scoprirle era del 10%, ha detto Francis Collins, direttore del NHGRI. Hap Map ha indicato la strada, il nuovo progetto ne seguirà le tracce andando a vedere anche differenze genetiche non studiate in Hap Map per avere il quadro più completo possibile dei legami tra Dna e malattie. “Il progetto esaminerà il genoma umano in un dettaglio mai tentato prima – ha dichiarato Gil McVean, dell’Università di Oxford e co-presidente del consorzio – una scala immensa; con sei milioni di miliardi di basi genererà in tre anni una mole di dati 60 volte maggiore di quanti ne siano stati depositati in tutti i database genetici negli ultimi 25 anni”. (ANSA).
